وقتی دریای خون بدن متلاطم می‌شود
![[تصویر: 9b0642db54e9fb5907fb3c53d233425d.jpg]]()
تالاسمی واژه ای یونانی است که از دو کلمه «تالاس» (Thalassa) به معنی «دریا» و «امی» (Emia) به معنی «خون» تشکیل شده است. تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که برای اولین بار در سال ۱۹۲۵ از سوی دکتر توماس کولی (Thomas .B.couley) معرفی شد و از آنجا که این بیماری در نواحی مدیترانه ای بیشتر دیده می شود، به آن «آنمی مدیترانه ای» نیز می گویند. این بیماری ارثی خونی به علت ایجاد اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین به وجود می آید و به هیچ وجه مسری نیست.
● انواع تالاسمی
▪ تالاسمی ماژور:
تالاسمی ماژور یا کم خونی شدید به علت کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین ایجاد می شود. پس از تولد هنگامی که هموگلوبین جنینی (هموگلوبینی که قبل از تولد در بدن نوزاد ساخته می شود) از بین می رود و هموگلوبین بالغ به علت نقص و اختلال زنجیره بتا ساخته نمی شود، بیماری با رنگ پریدگی تا حد زرد شدن پوست، شیر نخوردن و یا بی حالی کودک نمایان می شود. برآمدگی شکم و ادرار تیره از دیگر علائم این بیماری است. در صورتی که بیماری درمان نشود، مراکز خون ساز بدن مانند طحال و کبد برای جبران کم خونی اقدام به خونسازی می کنند و به صورت غیرطبیعی بزرگ می شوند. حجم مغز استخوان نیز افزایش می یابد و موجب بزرگ شدن سر، برآمده شدن پیشانی و برجستگی گونه می شود. کودک مبتلا به بیماری هم به نارسایی قلب، کبد، پانکراس و دیابت، نارسایی رشد و اختلالات روانی مبتلا می شود و در نهایت، بیماری مرگ او را به دنبال دارد. فرد مشکوک به تالاسمی آزمایش کامل خون (CBC) می دهد و این آزمایش اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین را در اختیار پزشک می گذارد. در صورتی که بیماری به درستی درمان شود، فرد می تواند مانند یک انسان سالم زندگی کند، اما درمان نشدن آن همیشه به مرگ در دوران کودکی منجر می شود. درمان نگهدارنده، تزریق خون مکرر و مرتب به بیمار از راه های درمانی است که برای حفظ سطح مناسب هموگلوبین خون (حدود ۱۰) انجام می گیرد. با این روش بیمار می تواند به خوبی رشد کند، فعالیت های روزمره خود را انجام دهد، به تغییرات استخوانی مبتلا نشود و البته عمری طولانی تر داشته باشد، اما با تزریق طولانی مدت خون، آهن به صورت مرتب وارد بدن می شود. از آنجا که بدن به شکل طبیعی مقدار کمی آهن دفع می کند، آهن اضافه به تدریج در اعضای مختلف رسوب می کند و به آنها صدمه می زند. برای جلوگیری از این مشکل از داروهای آهن زدا استفاده می شود که با آهن داخل خون ترکیب شده و از طریق ادرار و مدفوع دفع می شود.درمان قطعی این بیماری پیوند مغز استخوان است و خواهر و برادر و بعد از آنها پدر و مادر بهترین گزینه ها برای اهدای مغز استخوان به بیمار مبتلا به تالاسمی هستند.
▪ تالاسمی اینترمدیا:
در این نوع از بیماری زنجیره های بتا به مقدار کمی ساخته می شود. شدت علائم تالاسمی اینتر مدیا از تالاسمی ماژور کمتر بوده و همچنین علائم آن در سنین بالاتر بروز می کند. در این نوع بیماری نیز نیاز به تزریق خون کمتر است.
▪ تالاسمی مینور:
تالاسمی مینور یک نوع کم خونی است که علامت خاصی ندارد. در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که در عملکرد هموگلوبین اختلال ایجاد کند و افراد مبتلا به آن با افراد سالم هیچ تفاوتی ندارند. بیماری این افراد فقط با آزمایش تشخیص داده می شود، اما اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند، ممکن است فرزندشان از هر کدام از والدین یک ژن نرمال دریافت کند و سالم باشد. این احتمال حدود ۲۵ درصد است، اما گاهی نوزاد از هر یک از والدین یک ژن تالاسمی دریافت می کند و در نتیجه نوزاد دارای دو ژن تالاسمی به تالاسمی ماژور مبتلا می شود. احتمال بروز این حالت نیز ۲۵ درصد است. در حالت سوم که احتمال بروز آن ۵۰ درصد است، نوزاد از یکی از والدین ژن نرمال و از دیگری ژن تالاسمی دریافت می کند و به تالاسمی مینور مبتلا می شود.انجام آزمایش خون قبل از ازدواج مهمترین روش پیشگیری است. دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور نباید با هم ازدواج کنند، اما اگر ازدواج کردند یا زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند که هر دو مینور هستند، برای داشتن فرزند سالم باید قبل از بچه دار شدن به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و آزمایش های مخصوص را بدهند. در این مراکز در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری از جفت نمونه برداری می شود و بررسی DNA روی آن صورت می گیرد. در صورتی که تشخیص داده شود جنین سالم یا مینور است، هیچ اقدامی نمی شود، اما در صورت ابتلا به تالاسمی ماژور سقط جنین البته با کسب اجازه شرعی انجام می شود.
![[تصویر: 9b0642db54e9fb5907fb3c53d233425d.jpg]](http://vista.ir/include/articles/images/9b0642db54e9fb5907fb3c53d233425d.jpg)
تالاسمی واژه ای یونانی است که از دو کلمه «تالاس» (Thalassa) به معنی «دریا» و «امی» (Emia) به معنی «خون» تشکیل شده است. تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که برای اولین بار در سال ۱۹۲۵ از سوی دکتر توماس کولی (Thomas .B.couley) معرفی شد و از آنجا که این بیماری در نواحی مدیترانه ای بیشتر دیده می شود، به آن «آنمی مدیترانه ای» نیز می گویند. این بیماری ارثی خونی به علت ایجاد اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین به وجود می آید و به هیچ وجه مسری نیست.
● انواع تالاسمی
▪ تالاسمی ماژور:
تالاسمی ماژور یا کم خونی شدید به علت کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین ایجاد می شود. پس از تولد هنگامی که هموگلوبین جنینی (هموگلوبینی که قبل از تولد در بدن نوزاد ساخته می شود) از بین می رود و هموگلوبین بالغ به علت نقص و اختلال زنجیره بتا ساخته نمی شود، بیماری با رنگ پریدگی تا حد زرد شدن پوست، شیر نخوردن و یا بی حالی کودک نمایان می شود. برآمدگی شکم و ادرار تیره از دیگر علائم این بیماری است. در صورتی که بیماری درمان نشود، مراکز خون ساز بدن مانند طحال و کبد برای جبران کم خونی اقدام به خونسازی می کنند و به صورت غیرطبیعی بزرگ می شوند. حجم مغز استخوان نیز افزایش می یابد و موجب بزرگ شدن سر، برآمده شدن پیشانی و برجستگی گونه می شود. کودک مبتلا به بیماری هم به نارسایی قلب، کبد، پانکراس و دیابت، نارسایی رشد و اختلالات روانی مبتلا می شود و در نهایت، بیماری مرگ او را به دنبال دارد. فرد مشکوک به تالاسمی آزمایش کامل خون (CBC) می دهد و این آزمایش اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین را در اختیار پزشک می گذارد. در صورتی که بیماری به درستی درمان شود، فرد می تواند مانند یک انسان سالم زندگی کند، اما درمان نشدن آن همیشه به مرگ در دوران کودکی منجر می شود. درمان نگهدارنده، تزریق خون مکرر و مرتب به بیمار از راه های درمانی است که برای حفظ سطح مناسب هموگلوبین خون (حدود ۱۰) انجام می گیرد. با این روش بیمار می تواند به خوبی رشد کند، فعالیت های روزمره خود را انجام دهد، به تغییرات استخوانی مبتلا نشود و البته عمری طولانی تر داشته باشد، اما با تزریق طولانی مدت خون، آهن به صورت مرتب وارد بدن می شود. از آنجا که بدن به شکل طبیعی مقدار کمی آهن دفع می کند، آهن اضافه به تدریج در اعضای مختلف رسوب می کند و به آنها صدمه می زند. برای جلوگیری از این مشکل از داروهای آهن زدا استفاده می شود که با آهن داخل خون ترکیب شده و از طریق ادرار و مدفوع دفع می شود.درمان قطعی این بیماری پیوند مغز استخوان است و خواهر و برادر و بعد از آنها پدر و مادر بهترین گزینه ها برای اهدای مغز استخوان به بیمار مبتلا به تالاسمی هستند.
▪ تالاسمی اینترمدیا:
در این نوع از بیماری زنجیره های بتا به مقدار کمی ساخته می شود. شدت علائم تالاسمی اینتر مدیا از تالاسمی ماژور کمتر بوده و همچنین علائم آن در سنین بالاتر بروز می کند. در این نوع بیماری نیز نیاز به تزریق خون کمتر است.
▪ تالاسمی مینور:
تالاسمی مینور یک نوع کم خونی است که علامت خاصی ندارد. در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که در عملکرد هموگلوبین اختلال ایجاد کند و افراد مبتلا به آن با افراد سالم هیچ تفاوتی ندارند. بیماری این افراد فقط با آزمایش تشخیص داده می شود، اما اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند، ممکن است فرزندشان از هر کدام از والدین یک ژن نرمال دریافت کند و سالم باشد. این احتمال حدود ۲۵ درصد است، اما گاهی نوزاد از هر یک از والدین یک ژن تالاسمی دریافت می کند و در نتیجه نوزاد دارای دو ژن تالاسمی به تالاسمی ماژور مبتلا می شود. احتمال بروز این حالت نیز ۲۵ درصد است. در حالت سوم که احتمال بروز آن ۵۰ درصد است، نوزاد از یکی از والدین ژن نرمال و از دیگری ژن تالاسمی دریافت می کند و به تالاسمی مینور مبتلا می شود.انجام آزمایش خون قبل از ازدواج مهمترین روش پیشگیری است. دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور نباید با هم ازدواج کنند، اما اگر ازدواج کردند یا زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند که هر دو مینور هستند، برای داشتن فرزند سالم باید قبل از بچه دار شدن به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و آزمایش های مخصوص را بدهند. در این مراکز در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری از جفت نمونه برداری می شود و بررسی DNA روی آن صورت می گیرد. در صورتی که تشخیص داده شود جنین سالم یا مینور است، هیچ اقدامی نمی شود، اما در صورت ابتلا به تالاسمی ماژور سقط جنین البته با کسب اجازه شرعی انجام می شود.